Saúde

O que é Fibrose Cística?

SBGM - Sociedade Brasileira de Genética Médica

A Fibrose Cística, também chamada de mucoviscidoseé uma doença genética e hereditária que faz o corpo produzir um muco muito espesso e pegajoso, capaz de entupir os pulmões, o pâncreas e outros órgãos.

O que causa a Fibrose Cística?
  • Mutações genéticas: A doença é causada por alterações (mutações) no gene CFTR, que é responsável por controlar o movimento de sal e água nas células.
  • Herança familiar: O padrão é autossômico recessivo, o que significa que a pessoa só desenvolve a doença se herdar duas cópias do gene alterado — uma do pai e outra da mãe.
  • Portadores: Quem herda apenas um gene defeituoso é chamado de portador, não apresenta sintomas, mas pode passar a mutação para os filhos.
  • Principais características e sintomas
    • Sistema respiratório: O muco grosso acumula-se nos pulmões, provocando tosse crônica, chiado, falta de ar e infecções bacterianas repetidas.
    • Sistema digestivo: A secreção bloqueia os dutos do pâncreas, impedindo a absorção correta de nutrientes e causando diarreia, fezes com gordura e dificuldade para ganhar peso.
    • Suor muito salgado: O defeito na proteína altera o sal no suor, razão pela qual a condição também é conhecida como a “doença do beijo salgado”.

    Você pode encontrar mais apoio e informações detalhadas no site do Instituto Unidos pela Vida ou nas diretrizes oficiais do Ministério da Saúde.

    Fertilidade nos Homens
    • Infertilidade comum: A grande maioria dos homens com fibrose cística (cerca de 97% a 98%) é infértil.
    • Causa física: O problema ocorre pela ausência ou obstrução dos canais que transportam os espermatozoides.
    • Produção normal: Os testículos produzem espermatozoides saudáveis. É possível retirá-los por procedimentos médicos para realizar a fertilização in vitro. Você pode ler mais explicações detalhadas no Instituto Unidos pela Vida.
    Fertilidade nas Mulheres
    • Capacidade de engravidar: Muitas mulheres com a doença conseguem ovular e engravidar de forma natural.
    • Dificuldades leves: O muco cervical mais espesso pode deixar a gravidez natural um pouco mais lenta.
    • Saúde pulmonar: Mulheres com problemas pulmonares graves ou moderados devem conversar muito bem com o médico, pois a gravidez pode não ser recomendada nesses casos.
    Cuidados Genéticos
    • Teste do parceiro: O parceiro ou a parceira da pessoa com fibrose cística deve fazer um exame genético.
    • Chance para o bebê: Se os dois forem portadores do gene da doença, há 25% de chance de o filho nascer com fibrose cística.
    • Prevenção: É possível selecionar embriões saudáveis em laboratório para evitar que a criança herde a condição.

    Publicado em 03/09/2026