A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover [i]. Com incidência aproximada de uma pessoa a cada 10 mil nascimentos vivos [ii], a Atrofia Muscular Espinhal não se resume apenas à gestão dos sintomas, mas também à superação de barreiras como a desinformação e o acesso limitado a diagnóstico e tratamento adequados.
Para facilitar o entendimento da patologia, confira alguns dos mitos e verdades que mais confundem a pessoas:
A AME afeta apenas crianças.
Mito! Explicação: A Atrofia Muscular Espinhal é mais comum e apresenta maior severidade em bebês. Contudo, pode se manifestar em qualquer fase da vida, incluindo a juventude e a fase adulta, o que pode dificultar o diagnóstico precoce devido à similaridade dos sintomas com outras condições, como perda do controle e forças musculares, dificuldade de movimentos e locomoção [1]. Estima-se que 35% dos pacientes sejam jovens e adultos [iii].
Sinto fraqueza contínua e diminuição de reflexos. Posso ter AME?
Depende! Explicação: A suspeita clínica de AME pode ocorrer em virtude de presença de sintomas – fraqueza muscular, hipotonia, fasciculações (contração muscular pequena, momentânea e involuntária) e outros – e/ou histórico familiar. O diagnóstico, contudo, é baseado em testes genéticos moleculares [iv].
A AME tem tratamento.
Verdade! Explicação: Embora ainda não haja cura para Atrofia Muscular Espinhal, hoje, há tratamentos aprovados no Brasil que atuam no controle da progressão da doença[v]. As abordagens não medicamentosas abrangem cuidados multidisciplinares em âmbitos nutricionais, respiratórios e ortopédicos [5].
O tratamento de AME está disponível no SUS
Verdade! Explicação: Em 2019, o Sistema Único de Saúde incorporou o primeiro medicamento para AME. Nos anos posteriores, outras opções que diferem em suas indicações terapêuticas, na variedade de perfis de pacientes aptos ao tratamento e nos mecanismos de ação [5].
Segundo a diretora médica da Biogen, Tatiana Branco, o entendimento e manejo da Atrofia Muscular Espinhal apresentou grandes avanços, nos últimos anos. “Em meio a tantas realidades, não basta termos ferramentas diagnósticas e soluções terapêuticas para o controle de AME. É fundamental que as pessoas tenham informação de qualidade sobre a doença e acesso igualitário para identificação e tratamento da doença. E nesse sentido, esclarecer dúvidas e mitigar a circulação de dados incorretos ou imprecisos, se torna uma prática essencial”.
A especialista defende que trajetória da AME reflete não apenas desafios médicos, mas também a esperança proporcionada pelos tratamentos e uma rede de cuidado cada vez mais universal.
